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Suppression

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La première chose que nous allons faire pour connaître la signification du terme suppression est de déterminer son origine étymologique. Dans ce cas, nous pouvons dire que c'est un mot qui dérive du latin, en particulier, c'est le résultat de la somme des composants suivants de cette langue:
-Le verbe "delere", qui peut être traduit par "supprimer".
-Le suffixe "-tus", utilisé pour indiquer la personne qui a reçu l'action.
-Le suffixe "-cion", utilisé comme synonyme de "action et effet".

Ce concept, utilisé dans le domaine de la biologie , est utilisé pour nommer un altération génétique cela se produit lorsque la séquence du acide désoxyribonucléique (ADN ) perdre un nucléotide ou plus.

Il faut se rappeler que le ADN c'est un biopolymère dont la séquence contient les informations nécessaires à la synthèse des protéines, constituant le matériel génétique présent dans le cellules . Un nucléotide d'autre part, est un composé organique qui a l'acide phosphorique, un sucre et une base azotée.

La suppression, en bref, implique la perte d'une partie de l'ADN qui est dans un chromosome . C'est pourquoi on dit qu'il s'agit d'une mutation chromosomique. En modifiant la structure génétique, la suppression provoque un déséquilibre.

Les délétions peuvent être causées par une défaillance de la réticulation des chromosomes, par une anomalie de la progéniture ou par une rupture du chromosome. Selon le secteur d’altération chromosomique et le type de rupture, il est possible de distinguer différents types les cours des suppressions.

Le suppression distale a lieu lorsque le fragment de ADN Lost est proche des télomères. Dans la suppression proximale au lieu de cela, la mutation a lieu près de la centromère . Si la rupture chromosomique se produit en deux points, un suppression interstitielle ; au lieu de cela, s’il ya une seule pause, on parle de suppression de terminal .

Parmi les conséquences possibles d’une suppression, la Syndrome de Phelan-McDermid (un retard dans les capacités de langue , apprendre et conduire), le syndrome d'angeman (problèmes linguistiques, moteurs et de développement) et la Syndrome de Prader-Willi (faible croissance, déficience intellectuelle et problèmes psychomoteurs).

De la même manière, nous ne pouvons pas ignorer une autre série importante de syndromes résultant d'une suppression. Nous faisons référence à ce qui suit:
Syndrome de Wolf-Hirschhorn, également connu sous le nom de délétion 4p en référence au chromosome 4, qui est précisément affecté par celui-ci. fente et un retard notable dans ce qui est le développement des os.
Le syndrome de -Cra miaou, également appelé délétion du 5p, car il affecte le chromosome numéro 5. Les nouveau-nés qui en souffrent sont identifiés parce qu'ils ont un cri semblable au miaou de cet animal, parce qu'ils naissent avec un poids faible, la base du nez est très large et parce qu'ils sont présentés avec un visage très rond et des yeux très larges. À tout cela, il faut ajouter qu'ils souffrent également de microcéphalie.

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