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Le syndrome de Down

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Le soi-disant le syndrome de Down apparaît dans un individu sur 800, une statistique qui montre qu’il s’agit de l’un des anomalies génétiques les plus courantes . C’est, selon les experts, une combinaison de défauts, avec retard mental , caractéristiques typiques, problèmes cardiaques et autres troubles de la santé. la santé .

Ce syndrome est généré par le développement d'un copie supplémentaire du chromosome 21 ou d'une partie de celui-ci . Cette condition doit son nom à John Langdon Haydon Down , qui a décrit cette altération génétique dans l'année 1866 . Quoi qu’il en soit, il faut dire que le premier enquêteur à avertir que le syndrome était dû à une transformation du chromosome 21 était Jérôme Lejeune .

Habituellement tous les sujet Il possède 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total). Le couple est formé par un chromosome qui hérite de l'ovule de la mère et un autre du sperme de son parent. Les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent un autre chromosome 21, soit 47 chromosomes au total. Ce trouble est également connu sous le nom trisomie 21 , puisque les individus ont trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Parmi les principales caractéristiques qui définissent une personne souffrant de ce syndrome, on peut citer un profil facial plat, un cou court et large, un palais ogival, une séparation notable entre le premier et le deuxième orteil, des plis. de la peau dans ce qui est le bord intérieur des yeux et une déviation notable dans ce qui est le cinquième doigt de la main.

En plus de tout ce qui a été mentionné, il est nécessaire d'exposer qu'il existe un grand nombre de pathologies associées à celles qui souffrent de ce syndrome de Down. Parmi les plus fréquentes figurent les cardiopathies congénitales de divers types, les troubles de la vue, les troubles gastro-intestinaux ou les troubles de l’ouïe.

Les spécialistes disent que les enfants atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie similaire à celle de tout nourrisson, même s'ils prennent plus de temps à apprendre. Au cours des dernières décennies, le la société Il a adopté une position inclusive à l'égard des personnes touchées par ce trouble et de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont même rejoint le marché du travail.

Il convient de noter que le syndrome de Down il ne peut être guéri ni il n'y a aucun moyen de l'éviter .

Il convient de noter qu’au cours de l’histoire, de nombreuses œuvres artistiques, cinématographiques et littéraires ont abordé ce problème congénital et génétique. Dans le cas du cinéma, par exemple, nous pouvons mettre en évidence des productions telles que Vie et couleur. En 2005, Santiago Tabernero a créé ce film qui raconte l'histoire d'un adolescent qui a un ami atteint du syndrome de Down qui a beaucoup souffert dans la vie et dont il va apprendre beaucoup de choses.

Dans le domaine littéraire, en revanche, nous trouvons des œuvres telles que La fille qui n'a jamais grandi par Pearl S. Buck, Le message des oiseaux Joan Manuel Gisbert, Fleurs pour Algernon par Daniel Keyes ou Yeux cassés de Almudena Grandes.

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